三、遗传病的基因治疗

　　1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。

　　2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。

　　(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。

　　四、人类基因组研究

　　1．研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体上的DNA。

　　2．任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。

　　3．意义

　　(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。

　　(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。

　　 想一想

　　(1)基因控制生物性状的途径有直接控制和间接控制两种，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪种？

　　提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少某种酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，即间接控制这一途径。

　　(2)为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法？

　　提示：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。

　　　人类常见遗传病的类型及发病机理

　　1．人类常见遗传病类型

名称 特点 典型病例