第3节　人类遗传病

[学习目标]　1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。

一、人类常见遗传病的类型

1．概念

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

②一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

例1　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构改变可以导致遗传病

C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案　D

解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病