2019新创新生物苏教版必修2讲义:第四章 第五节 关注人类遗传病 Word版含解析
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  3.步骤:临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。

  

  一、人类常见遗传病的类型

  1.仔细阅读教材P85内容,分析判断下列说法是否正确,并说明理由。

  (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病,多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。

  提示:错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

  (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。

  提示:错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。

  2.阅读教材P86~87相关内容,分析下列图示,回答下列问题:

  21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程:

  

  

  (1)根据图示①,分析21三体综合征形成的原因。

  提示:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

  (2)根据图示②过程,会导致21三体综合征形成吗?分析原因。

  提示:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

  (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?分析原因。

  提示:会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。

  (4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?

提示:能,概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(