第二节　遗传咨询与优生

　　　1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。　2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

　　3．尝试常见遗传病的家系分析。　4.简述遗传咨询的基本程序。　5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。

　　[学生用书P79]

　　一、遗传病的概念及类型

　　1．概念

　　凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

　　2．类型

　　遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

　　(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

　　(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

　　(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

　　二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

　　1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。

　　2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。

　　3．各种遗传病在青春期的患病率很低。

　　4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

　　5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

　　三、遗传咨询

　　1．概念

　　遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

　　2．遗传咨询的基本程序

　　病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。

四、优生