1.基因突变的实质
2.基因突变与基因表达的联系
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 减小对蛋白质结构影响的措施 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 - 增添 大 插入位置前的不影响,影响插入后的序列 若开始增添1个碱基对,可再增添2个、5个,即(3n+2)个或减少1个、4个,即(3n+1)个(n≥0,且为整数) 缺失 大 缺失位置前的不影响,影响缺失后的序列 若开始缺失1个碱基对,可再减少2个、5个,即(3n+2)个或增添1个、4个,即(3n+1)个(n≥0,且为整数) 增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:当增添或缺失发生在最前端时,氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);当增添或缺失发生在中间某个位置时,会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;当增添或缺失发生在该序列后端时,则不影响表达或使肽链延长。
1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G-C