单基因遗传病 显性致病基因 常染色

体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型 X染色

体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素

D佝偻病 隐性致病基因 常染色体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色

体异

常遗

传病 常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、

21三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 　　　单基因遗传病和多基因遗传病其染色体数目、结构未改变，只是染色体上基因的改变，光学显微镜下是看不见的；而染色体异常遗传病是染色体数目、结构的改变，是染色体层次上的改变，在光学显微镜下能观察到。

　　2．遗传病的发病机理

　　(1)单基因遗传病病因分析

　　结合苯丙氨酸的代谢途径进行分析：

　　该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

　　(2)多基因遗传病发病率高的原因分析

　　　基因1 基因2　基因3　基因4

　　↓ ↓ ↓ ↓

　　酶① 　酶②　　酶③　酶④

　　A―→B―→C―→D―→E

　　控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。

(3)染色体异常遗传病的原因分析