学做思一：一、人类常见遗传病的类型

人类遗传病概念：

（一）单基因遗传病

1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：

　1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）

X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

　2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）

　　X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）

　3） Y染色体上的遗传病3、特点：

在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低

（二）多基因遗传病

1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。

2、特点：

　　1）常表现出家族聚集现象

　　2）起源于遗传物质，易受环境的影响

　　3）在群体中发病率比较高

3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病

（三）染色体异常遗传病

1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病

2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症

性染色体病：性腺发育不良症

3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

学做思二：遗传病的监测和预防

①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

1、遗传咨询：②分析遗传病 ，判断类型

（内容与步骤）③推算出后代的再发

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行

①羊水检查，B超检查

方法②孕妇血细胞检查

2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断

优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿

②优生的重要措施之一

学做思三：人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。

2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，

　　测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

　　测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。

3、人类基因组的研究的意义

　　1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义

　　2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。

　　3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症　　　　　　A、常显

（2）21三体综合征　　　　　B、常隐

（3）抗维生素D佝偻病　　　　C、X显

（4）多指　　　　　 D、X隐

（5）红绿色盲　　　 E、多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病　　　　 F、常染色体病

（7）性腺发育不良　　　　　G、性染色体病

2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）

　A.并指症 B.唇裂

　C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症

3.多基因遗传病的特点是（）

　　①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低

　A. ①③④B. ①②③

　C.③④ D. ①②③④

4."猫叫综合症"是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）

　A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传

　C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（2004年陕西试题）

5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（）

　A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病

　B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢

　C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆

　D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体

6．下列为性染色体异常遗传病的是( )

　A．白化病 B．苯丙酮尿症

　C．21三体综合征 D．性腺发育不良症

7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )

　A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

　B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂

　C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

　D．精原细胞中21号染色体没有复制