第三节 人类遗传病

[学习目标]

1.举例说出人类遗传病的主要类型

2.进行人类遗传病的调查。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

4.关注人类基因组计划及其意义。

[学习重点]

1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防

[学习难点]

1.如何开展及组织好人类遗传病的调查

2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系

[课前自学]

一． 基础知识梳理

知识点1：人类常见遗传病的类型

1.概念：人类遗传病通常是指由于_____ _____改变而引起的人类疾病。

2.分类:主要可以分为_____ __遗传病_____ ____遗传病和_______ __遗传病三大类。

3.单基因遗传病

（1）概念：受_____ _____控制的遗传病。

（2）类型：显性遗传病 ①常染色体显性遗传病_______ __、_______ __、_______ __；②伴X显性遗传病_______ __

隐性遗传病 ①常染色体隐性遗传病_______ __、_______ __、_______ __、_______ __②伴X隐性遗传病_______ __、_______ __

4. 多基因遗传病

（1）概念：由_____ _ ____控制的遗传病。

（2）病例：

5. 染色体异常遗传病

（1）概念：由_____ _ ____引起的遗传病。

（2）病例：_______ __、______ _ __、_______ __

知识点2：遗传病的监测和预防

目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。

产前诊断可以用_________、__________ 、_____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

知识点3：人类基因组计划与人体健康

（1）目前参与这项计划有 、 _ __、__ ___、 、 、 。

（2）人类基因组是指_____ _ ____ 。人的单倍体基因组由

_________条双链的DNA分子组成，包括约_________个碱基对，约_________个基因。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的__________ __。

[课堂导学]

　　重难点突破：遗传病与先天性疾病的关系

　先天性疾病的概念：_____ _ ____ 。

（1）先天性疾病不一定是遗传病，例如先天性心脏病和先天性白内障