指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

例2　下列属于遗传病的是(　　)

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

答案　C

解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。

二、调查人群中的遗传病

1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝×100%

3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

4．调查过程

例3　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以"研究××病的遗传方式"为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查