由图可知，它是由隐性基因控制的疾病，这种由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。其正常个体的基因型是AA或Aa，患者为aa。

　　 探究2　分析下面材料，理解人类染色体遗传病

　　(1)常染色体遗传病

　　材料　先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。如图表示的是先天智力障碍患者的染色体组型图解。

　　①从材料可以看出，先天智力障碍是由于常染色体中第21号染色体比正常人多了一条。

　　②观察下图分析21三体综合征患病机理

　　由图可知，在减数分裂中第21号染色体不分离导致产生了异常的卵细胞，这种不分离可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂时染色单体分离后未正常分开。

　　(2)阅读教材，分析表中的性染色体遗传病的特点

实例 病因 染色体组成 性腺发育不全综合征 比正常女性缺一条X染色体 45、XO