白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症。
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B.21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C.血友病属于单基因遗传病
D.多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
解析:选B。21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条,属染色体数目异常引起的遗传病。
2.(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活,一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析:选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离,属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时,联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时,只能是一极为一条,另一极为两条,导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常,另一个不正常,致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1;这对夫妇均产生1/2正常,1/2多一条21号染色体的配子,受精作用后共有四种组合形式,其中可形成一种正常的受精卵,还会形成21号四体的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有两种21三体综合征的受精组合,所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
知识点二 遗传病的调查、监测和预防[学生用书P68]
阅读教材P91~P93