解析：选C。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。

　　2．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是(　　)

　　A．性腺发育不良症

　　B．镰刀形细胞贫血症

　　C．猫叫综合征

　　D．21­三体综合征

　　解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21­三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀形细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。

　　　遗传病的特点及判定方法[学生用书P80]

　　1．遗传病的特点及举例

名称 特点 典型病例 单基

因遗

传病 显性

致病

基因 常染

色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色

体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性

致病

基因 常染色

体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色

体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病 染色体异

常遗传病 常染色体 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21­三体综合征、特纳氏综合征